Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom asidosis tubulus ginjal proksimal dan anomali mata

proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueSindrom asidosis tubulus ginjal proksimal dan anomali mataksh_1183Sindrom asidosis tubulus ginjal proksimal dan anomali mata proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome

Ringkasan

Sindrom asidosis tubulus ginjal proksimal dan anomali mata: Kondisi ini merupakan asidosis tubulus ginjal. Gambaran klinisnya meliputi ambang ginjal untuk bikarbonat HCO3- yang menurun. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC4A4. Gen SLC4A4 berada di kromosom 4q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk asidosis tubulus ginjal.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ambang ginjal untuk bikarbonat HCO3- yang menurun.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SLC4A4.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC4A4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Asidosis tubulus ginjalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom asidosis tubulus ginjal proksimal dan anomali mata (DOID:0061195) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom asidosis tubulusginjal proksimal dananomali mataDOID:0061195subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737renal tubular acidosisDOID:14219
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061195Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A renal tubular acidosis characterized by a decreased renal HCO3- threshold that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC4A4 gene on chromosome 4q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandproximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome (DOID:0061195)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061195 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061195 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061195 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061195 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061195 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun