Ringkasan

Sindrom ataksia serebelar, neuropati, dan arefleksia vestibular: Gambaran klinisnya meliputi awitan pada usia dewasa, dari neuropati perifer sensorik terisolasi hingga ataksia serebelar progresif lambat. Dasar genetiknya berupa ekspansi ulangan pentanukleotida atau mutasi pemotongan homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RFC1. Gen RFC1 berada di kromosom 4p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi awitan pada usia dewasa, dari neuropati perifer sensorik terisolasi hingga ataksia serebelar progresif lambat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa ekspansi ulangan pentanukleotida atau mutasi pemotongan homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RFC1.

Lokasi gen

[1]

Gen RFC1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4p14.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070148Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by adult onset of features ranging from isolated sensory peripheral neuropathy to slowly progressive cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous pentanucleotide repeat expansion or truncation mutations in the RFC1 gene on chromosome 4p14. Additional associated features include cough and gastroesophageal reflux.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (DOID:0070148)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070148 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070148 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070148 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070148 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun