Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom atrofi optik Bosch-Boonstra-Schaaf

Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom atrofi optik Bosch-Boonstra-Schaafksh_3945Sindrom atrofi optik Bosch-Boonstra-Schaaf BBSOAS optic atrophy-intellectual disability syndrome Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

Ringkasan

Sindrom atrofi optik Bosch-Boonstra-Schaaf: Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual sedang, dan atrofi optik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NR2F1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual sedang, dan atrofi optik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NR2F1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q15.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom atrofi optik Bosch-Boonstra-Schaaf (DOID:0112226) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom atrofi optikBosch-Boonstra-SchaafDOID:0112226subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112226Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by delayed development, moderate intellectual disability, and optic atrophy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NR2F1 gene on chromosome 5q15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (DOID:0112226)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112226 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112226 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112226 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun