Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin 3

familial cold autoinflammatory syndrome 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom autoinflamasi familial akibat dingin 3ksh_2727Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin 3 FACU FCAS3 PLAID PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation familial atypical cold urticaria phospholipase C gamma 2-associated antibody deficiency and immune dysregulation familial cold autoinflammatory syndrome 3

Ringkasan

Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin 3: Gambaran klinis dapat mencakup eritema. Dasar molekulernya adalah delesi heterozigot pada gen PLCG2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom autoinflamasi familial akibat dingin.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah delesi heterozigot pada gen PLCG2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup eritema.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom autoinflamasi familial akibat dinginKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin 3 (DOID:0090064) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom autoinflamasifamilial akibat dingin 3DOID:0090064subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familial coldautoinflammatorysyndromeDOID:0090061
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090064Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial cold autoinflammatory syndrome characterized by autosomal dominant inheritance of development of cutaneous urticaria, erythema and pruritus in response to cold exposure with. FCAS3 has_material_basis_in heterozygous deletion within the PLCG2 gene on chromosome 16q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial cold autoinflammatory syndrome 3 (DOID:0090064)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090064 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090064 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090064 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090064 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090064 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun