Ringkasan
Sindrom autoinflamasi NEMO dengan delesi ekson 5: Sindrom autoinflamasi akibat varian situs penyambungan peningkatan fungsi gen IKBKG yang menghapus bagian domain C-terminal protein NEMO, atau akibat peningkatan ekspresi isoform tanpa domain yang dikode ekson 5. Secara klinis berbeda dari sindrom imunodefisiensi akibat mutasi kehilangan fungsi IKBKG, dan lebih menyerupai dermatosis neutrofilik atipik kronis dengan lipodistrofi serta peningkatan suhu atau CANDLE. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom autoinflamasi akibat varian situs penyambungan peningkatan fungsi gen IKBKG yang menghapus bagian domain C-terminal protein NEMO, atau akibat peningkatan ekspresi isoform tanpa domain yang dikode ekson 5.
Ciri tambahan
[1]Secara klinis berbeda dari sindrom imunodefisiensi akibat mutasi kehilangan fungsi IKBKG, dan lebih menyerupai dermatosis neutrofilik atipik kronis dengan lipodistrofi serta peningkatan suhu atau CANDLE.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Autoinflammatory Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autoinflammatory syndrome caused by either gain-of-function splice site variants in the IKBKG gene resulting in a deletion in the C-terminal domain of the NEMO (NF-kappa-B essential modulator) protein or by increased expression of an isoform lacking the domain encoded by exon 5. It is clinically distinct from the immunodeficiency syndromes caused by loss-of-function IKBKG mutations and has features more characteristic of chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE).
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C176752 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C176752 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C176752 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.