Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ayme-Gripp

Ayme-Gripp syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Ayme-Grippksh_3510Sindrom Ayme-Gripp AYGRP cataracts, congenital, with sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation Ayme-Gripp syndrome

Ringkasan

Sindrom Ayme-Gripp: Sindrom ini mencakup katarak kongenital, gangguan pendengaran sensorineural, disabilitas intelektual, kejang, brakisefali, wajah datar khas, dan pertumbuhan yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAF. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q23.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup katarak kongenital, gangguan pendengaran sensorineural, disabilitas intelektual, kejang, brakisefali, wajah datar khas, dan pertumbuhan yang berkurang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAF.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q23.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ayme-Gripp (DOID:0111688) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ayme-GrippDOID:0111688subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111688Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, intellectual disability, seizures, brachycephaly, a distinctive flat facial appearance, and reduced growth that has_material_basis_in heterozygous mutation in MAF on chromosome 16q23.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAyme-Gripp syndrome (DOID:0111688)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111688 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111688 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111688 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun