Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Barber-Say

Barber-Say syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Barber-Sayksh_0750Sindrom Barber-Say Barber-Say syndrome

Ringkasan

Sindrom Barber-Say: Pertumbuhan rambut berlebihan atau hipertrikosis menjadi ciri sindrom. Kulit sangat tipis, rapuh, dan atrofik disertai kelopak mata yang berputar keluar serta mulut besar. Mutasi heterozigot gen TWIST2 pada kromosom 2q37 menjadi dasar genetik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Pertumbuhan rambut berlebihan atau hipertrikosis menjadi ciri sindrom.

Rincian kondisi

[1]

Kulit sangat tipis, rapuh, dan atrofik disertai kelopak mata yang berputar keluar serta mulut besar.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi heterozigot gen TWIST2 pada kromosom 2q37 menjadi dasar genetik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Barber-Say (DOID:0060549) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Barber-SayDOID:0060549subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060549Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by d by the association of excessive hair growth (hypertrichosis), papery thin and fragile (atrophic) skin, outward turned eyelids (ectropion) and a large mouth (macrostomia). It is that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TWIST2 gene on chromosome 2q37.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBarber-Say syndrome (DOID:0060549)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060549 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060549 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060549 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun