Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Bardet-Biedl 21

Bardet-Biedl syndrome 21
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Bardet-Biedl 21ksh_2367Sindrom Bardet-Biedl 21 Bardet-Biedl syndrome 21

Ringkasan

Sindrom Bardet-Biedl 21 merupakan sindrom Bardet-Biedl. Gambaran klinisnya mencakup obesitas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen C8ORF37. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi obesitas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen C8ORF37.

Lokasi gen

[1]

Gen C8ORF37 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8q22.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gangguan kognitif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Bardet-BiedlKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Bardet-Biedl 21 (DOID:0081010) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Bardet-Biedl 21DOID:0081010subkelas langsungBardet-Biedl syndromeDOID:1935
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081010Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Bardet-Biedl syndrome that is characterized by obesity, postaxial polydactyly, retinal degeneration, and mild cognitive impairment and that has_material_basis_in homozygous mutation in the C8ORF37 gene on chromosome 8q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBardet-Biedl syndrome 21 (DOID:0081010)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081010 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081010 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081010 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081010 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun