Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Bardet-Biedl 7

Bardet-Biedl syndrome 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Bardet-Biedl 7ksh_2804Sindrom Bardet-Biedl 7 BBS7 Bardet-Biedl syndrome 7

Ringkasan

Sindrom Bardet-Biedl 7: Gambaran klinis dapat mencakup retinitis pigmentosa, polidaktili, gangguan perkembangan intelektual, obesitas. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen BBS7. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Bardet-Biedl.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen BBS7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4q27.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup retinitis pigmentosa, polidaktili, gangguan perkembangan intelektual, obesitas.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Bardet-BiedlKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Bardet-Biedl 7 (DOID:0110129) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Bardet-Biedl 7DOID:0110129subkelas langsungBardet-Biedl syndromeDOID:1935
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110129Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Bardet-Biedl syndrome characterized by retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, impaired intellectual development, obesity, renal anomalies, and hypogenitalism that has_material_basis_in homozygous mutation in the BBS7 gene on chromosome 4q27.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBardet-Biedl syndrome 7 (DOID:0110129)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110129 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110129 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110129 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110129 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun