Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Basilicata-Akhtar

Basilicata-Akhtar syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Basilicata-Akhtarksh_3620Sindrom Basilicata-Akhtar MRXS36 X-linked syndromic mental retardation 36 X-linked syndromic mental retardation Basilicata-Akhtar type Basilicata-Akhtar syndrome

Ringkasan

Sindrom Basilicata-Akhtar: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sejak bayi, kesulitan makan, hipotonia, dan kemampuan bicara buruk atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen MSL3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sejak bayi, kesulitan makan, hipotonia, dan kemampuan bicara buruk atau tidak ada.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen MSL3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Basilicata-Akhtar (DOID:0111838) dengan 1 kategori induk langsung.SindromBasilicata-AkhtarDOID:0111838subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111838Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by global developmental delay apparent from infancy, feeding difficulties, hypotonia, and poor or absent speech that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in the MSL3 gene on chromosome Xp22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBasilicata-Akhtar syndrome (DOID:0111838)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111838 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111838 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111838 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun