Kondisi kesehatan

Sindrom Beckwith-Wiedemann

Beckwith-Wiedemann Syndrome
condition2026-10-14trueSindrom Beckwith-Wiedemannksh_7190Sindrom Beckwith-Wiedemann BWS Beckwith-Wiedemann Beckwith-Wiedemann Spectrum Beckwith-Wiedemann Syndrome/Isolated Hemihyperplasia Beckwith-Wiedemann syndrome Beckwith-Wiedemann Syndrome

Ringkasan

Sindrom Beckwith-Wiedemann: Sindrom genetik akibat kelainan pada kromosom 11. Ditandai berat lahir besar, makroglosia, hernia umbilikal, kelainan telinga, dan hipoglikemia. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom genetik akibat kelainan pada kromosom 11.

Rincian definisi

[1]

Ditandai berat lahir besar, makroglosia, hernia umbilikal, kelainan telinga, dan hipoglikemia.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam kelompok Hereditary Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Beckwith-Wiedemann (NCIT:C34415) dengan 1 kategori induk langsung.SindromBeckwith-WiedemannNCIT:C34415subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C34415Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic syndrome caused by abnormalities in chromosome 11. It is characterized by large birth weight, macroglossia, umbilical hernia, ear abnormalities, and hypoglycemia. Patients with this syndrome have an increased risk of developing embryonal tumors (gonadoblastoma, hepatoblastoma, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma) and adrenal cortex carcinomas.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesBeckwith-Wiedemann Syndrome (NCIT:C34415)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C34415 · definition.sentence.1.

Rincian definisi · NCIT:C34415 · definition.sentence.2.

Klasifikasi sumber · NCIT:C34415 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun