Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Bernard-Soulier

Bernard-Soulier syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Bernard-Soulierksh_4669Sindrom Bernard-Soulier Bernard - Soulier thrombopathy Bernard Soulier syndrome Giant platelet syndrome Hemorrhagic dystrophic thrombocytopenia Thrombopathy, Bernard-Soulier Bernard-Soulier syndrome

Ringkasan

Sindrom Bernard-Soulier termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah. Perdarahan mukosa dan kulit dengan waktu perdarahan lama disertai trombosit besar dan tidak ada agregasi sebagai respons faktor von Willebrand. Mutasi GP1BA, GP1BB, atau GP9 melibatkan subunit kompleks reseptor trombosit faktor von Willebrand, glikoprotein Ib. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perdarahan mukosa dan kulit dengan waktu perdarahan lama disertai trombosit besar dan tidak ada agregasi sebagai respons faktor von Willebrand.

Dasar genetik

[1]

Mutasi GP1BA, GP1BB, atau GP9 melibatkan subunit kompleks reseptor trombosit faktor von Willebrand, glikoprotein Ib.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Sindrom Bernard-Soulier tipe A2Subtipe dari → Sindrom Bernard-Soulier
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Bernard-Soulier (DOID:2217) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Bernard-SoulierDOID:2217subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737blood coagulationdiseaseDOID:1247
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2217Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood coagulation disease characterized by autosomal recessive inheritance of mucosal bleeding, purpuric skin bleeding, epistaxis, and menorrhagia with prolonged bleeding times, enlarged platelets and absence of platelet aggregation in response to von Willebrand factor that has_material_basis_in mutation in the GP1BA gene, the GP1BB gene, or the GP9 gene which are subunits of the platelet membrane von Willebrand factor receptor complex, glycoprotein Ib.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBernard-Soulier syndrome (DOID:2217)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2217 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2217 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:2217 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun