Ringkasan

Sindrom Birk-Barel ditandai oleh disabilitas intelektual, hipotonia, hiperaktivitas dan wajah. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen KCNK9. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hiperaktivitas dan wajah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen KCNK9.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050675Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by intellectual disability, hypotonia, hyperactivity and facies, has_material_basis_in heterozygous mutation in the KCNK9 gene on chromosome 8q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBirk-Barel syndrome (DOID:0050675)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050675 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050675 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050675 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050675 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050675 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun