Kondisi kesehatan

Sindrom blefarokeilodontik

blepharocheilodontic syndrome
condition2026-10-13trueSindrom blefarokeilodontikksh_2013Sindrom blefarokeilodontik Blepharo-cheilo-odontic syndrome blepharocheilodontic syndrome

Ringkasan

Sindrom blefarokeilodontik: Ciri yang disebut meliputi ektropion kelopak bawah, distikiasis kelopak atas, dan euriblefaron. Celah bibir dan langit-langit mulut dapat mengenai kedua sisi. Gigi berbentuk kerucut merupakan salah satu ciri yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelopak mata

[1]

Ciri yang disebut meliputi ektropion kelopak bawah, distikiasis kelopak atas, dan euriblefaron.

Celah wajah

[1]

Celah bibir dan langit-langit mulut dapat mengenai kedua sisi.

Gigi

[1]

Gigi berbentuk kerucut merupakan salah satu ciri yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom blefarokeilodontik (DOID:0080344) dengan 2 kategori induk langsung.SindromblefarokeilodontikDOID:0080344subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080344Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by lower eyelid ectropion, upper eyelid distichiasis, euryblepharon, bilateral cleft lip and palate, and conical teeth.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandblepharocheilodontic syndrome (DOID:0080344)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelopak mata · DOID:0080344 · meta.definition: ocular phenotype.

Celah wajah · DOID:0080344 · meta.definition: craniofacial phenotype.

Gigi · DOID:0080344 · meta.definition: dental phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun