Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann

Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Borjeson-Forssman-Lehmannksh_0275Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann BFLS BORJ Borjeson syndrome MRXSBFL intellectual deficiency-epilepsy-endocrine disorders syndrome mental retardation, epilepsy, and endocrine disorder syndromic X-linked mental retardation Borjeson-Forssman-Lehmann type Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome

Ringkasan

Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann ditandai oleh disabilitas intelektual, obesitas trunkal, kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PHF6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup obesitas trunkal.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PHF6.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann (DOID:0050681) dengan 2 kategori induk langsung.SindromBorjeson-Forssman-LehmannDOID:0050681subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050681Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked disease that is characterized by intellectual disability, truncal obesity, seizures, hypogonadism, developmental delay, distinctive facial features, tapered fingers and short toes and has_material_basis_in X-linked recessive inheritance of mutations in the PHF6 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBorjeson-Forssman-Lehmann syndrome (DOID:0050681)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050681 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050681 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050681 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050681 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050681 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun