Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Buschke-Ollendorff

Buschke-Ollendorff syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Buschke-Ollendorffksh_3386Sindrom Buschke-Ollendorff BOS dermatofibrosis lenticularis disseminata with osteopoikilosis dermatoosteopoikilosis disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis osteopathia condensans disseminata Buschke-Ollendorff syndrome

Ringkasan

Sindrom Buschke-Ollendorff: Sindrom ini ditandai oleh banyak nevus atau nodul subkutan disertai osteopoikilosis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LEMD3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q14.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh banyak nevus atau nodul subkutan disertai osteopoikilosis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LEMD3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q14.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Buschke-Ollendorff (DOID:0111536) dengan 2 kategori induk langsung.SindromBuschke-OllendorffDOID:0111536subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111536Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by multiple subcutaneous nevi or nodules and osteopoikilosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the LEMD3 gene on chromosome 12q14.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBuschke-Ollendorff syndrome (DOID:0111536)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111536 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111536 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111536 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun