Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom CALFAN

CALFAN Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom CALFANksh_9102Sindrom CALFAN Cholestasis, Acute Liver Failure, and Neurodegeneration CALFAN Syndrome

Ringkasan

Sindrom CALFAN: Kondisi ini disebabkan mutasi bialelik gen SCYL1. Gambaran mencakup neuropati perifer, atrofi serebelum, ataksia, dan episode gagal hati berulang. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi ini disebabkan mutasi bialelik gen SCYL1.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran mencakup neuropati perifer, atrofi serebelum, ataksia, dan episode gagal hati berulang.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom CALFAN (NCIT:C159655) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom CALFANNCIT:C159655subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C159655Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A condition caused by biallelic mutation(s) in the SCYL1 gene, encoding N-terminal kinase-like protein. It is characterized by peripheral neuropathy, cerebellar atrophy, ataxia, and recurrent episodes of liver failure.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCALFAN Syndrome (NCIT:C159655)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C159655 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C159655 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C159655 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun