Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Camurati-Engelmann

Camurati-Engelmann Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Camurati-Engelmannksh_8123Sindrom Camurati-Engelmann Camurati-Englemann Disease Progressive Diaphyseal Dysplasia Camurati-Engelmann Syndrome

Ringkasan

Sindrom Camurati-Engelmann: Kelainan rangka autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen TGFB1. Ditandai oleh penebalan tulang, terutama tulang panjang pada ekstremitas. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan rangka autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen TGFB1.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh penebalan tulang, terutama tulang panjang pada ekstremitas.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Camurati-Engelmann (NCIT:C84610) dengan 2 kategori induk langsung.SindromCamurati-EngelmannNCIT:C84610subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84610Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant skeletal disorder caused by mutations in the TGFB1 gene. It is characterized by thickening of the bones, particularly the long bones of the extremities. It is associated with muscle weakness and tiredness.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCamurati-Engelmann Syndrome (NCIT:C84610)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84610 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84610 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84610 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun