Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Carey-Fineman-Ziter 2

Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Carey-Fineman-Ziter 2ksh_1122Sindrom Carey-Fineman-Ziter 2 CFZS2 Carey-Fineman-Ziter syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Carey-Fineman-Ziter 2: Kondisi ini merupakan sindrom Carey-Fineman-Ziter. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MYMX. Gen MYMX berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Carey-Fineman-Ziter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan motorik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen MYMX.

Lokasi gen

[1]

Gen MYMX yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6p21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Carey-Fineman-Ziter syndromeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Carey-Fineman-Ziter 2 (DOID:0061116) dengan 2 kategori induk langsung.SindromCarey-Fineman-Ziter 2DOID:0061116subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Carey-Fineman-ZitersyndromeDOID:0080194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061116Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Carey-Fineman-Ziter syndrome characterized by motor developmental delay, facial weakness, hypotonia, growth restriction, feeding difficulties, and velopharyngeal insufficiency that has_material_basis_inhomozygous mutation in MYMX gene on chromosome 6p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCarey-Fineman-Ziter syndrome 2 (DOID:0061116)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061116 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061116 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061116 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061116 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061116 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun