Kondisi kesehatan

Sindrom cat-eye

Cat-Eye Syndrome
condition2026-10-14trueSindrom cat-eyeksh_8012Sindrom cat-eye Cat-Eye Syndrome

Ringkasan

Sindrom cat-eye: Sindrom genetik yang jarang ini disebabkan oleh kelainan kromosom 22. Ditandai oleh atresia anus dengan fistula, koloboma iris, celah palpebra miring ke bawah, serta malformasi jantung dan ginjal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom genetik yang jarang ini disebabkan oleh kelainan kromosom 22.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh atresia anus dengan fistula, koloboma iris, celah palpebra miring ke bawah, serta malformasi jantung dan ginjal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom cat-eye (NCIT:C75477) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom cat-eyeNCIT:C75477subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C75477Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare genetic syndrome caused by abnormalities of chromosome 22. It is characterized by anal atresia with fistula formation, coloboma of the iris, down slanting palpebral fissures, and heart and kidney malformations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCat-Eye Syndrome (NCIT:C75477)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C75477 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C75477 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C75477 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun