Kondisi kesehatan

Sindrom Chanarin-Dorfman

Chanarin-Dorfman syndrome
condition2026-10-13trueSindrom Chanarin-Dorfmanksh_0294Sindrom Chanarin-Dorfman neutral lipid storage disease Chanarin-Dorfman syndrome

Ringkasan

Sindrom Chanarin-Dorfman: Trigliserida menumpuk dalam sitoplasma sel. Leukosit, otot, dan hati termasuk tempat akumulasi yang disebut. Fibroblas dan jaringan lain juga dicantumkan sebagai tempat penumpukan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Trigliserida menumpuk dalam sitoplasma sel.

Rincian kondisi

[1]

Leukosit, otot, dan hati termasuk tempat akumulasi yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Fibroblas dan jaringan lain juga dicantumkan sebagai tempat penumpukan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Chanarin-Dorfman (DOID:0050729) dengan 1 kategori induk langsung.SindromChanarin-DorfmanDOID:0050729subkelas langsunglipid storage diseaseDOID:9455
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050729Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid storage disease that is characterized by accumulation of triglycerides in the cytoplasm of leukocytes, muscle, liver, fibroblasts, and other tissues.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandChanarin-Dorfman syndrome (DOID:0050729)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050729 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050729 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050729 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun