Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Chediak-Higashi

Chediak-Higashi syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Chediak-Higashiksh_4750Sindrom Chediak-Higashi CHS Chediak - Steinbrinck anomaly Chediak-Higashi syndrome

Ringkasan

Sindrom Chediak-Higashi termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi albinisme okulokutan, defisiensi imun, defisiensi koagulasi, dan neuropati. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk lysosomal trafficking regulator (LYST) pada kromosom 1q42. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi albinisme okulokutan, defisiensi imun, defisiensi koagulasi, dan neuropati.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk lysosomal trafficking regulator (LYST) pada kromosom 1q42.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Chediak-Higashi (DOID:2935) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Chediak-HigashiDOID:2935subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2935Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by oculocutaneous albinism, immune deficiency, coagulation deficiency and neuropathy and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the lysosomal trafficking regulator gene (LYST) on chromosome 1q42.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandChediak-Higashi syndrome (DOID:2935)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2935 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2935 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:2935 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun