Kondisi kesehatan

Sindrom chondrodysplasia-pseudohermaphroditism

chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome
condition2026-10-13trueSindrom chondrodysplasia-pseudohermaphroditismksh_0782Sindrom chondrodysplasia-pseudohermaphroditism Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome chondrodysplasia-disorder of sex development syndrome chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome

Ringkasan

Sindrom chondrodysplasia-pseudohermaphroditism: Disgenesis gonad lengkap menjadi salah satu gambaran kondisi. Gambaran gonad tersebut disebut pada kariotip 46,XY. Perawakan sangat pendek yang berat disertai chondrodysplasia menyeluruh. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Disgenesis gonad lengkap menjadi salah satu gambaran kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Gambaran gonad tersebut disebut pada kariotip 46,XY.

Rincian kondisi

[1]

Perawakan sangat pendek yang berat disertai chondrodysplasia menyeluruh.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom chondrodysplasia-pseudohermaphroditism (DOID:0060644) dengan 1 kategori induk langsung.Sindromchondrodysplasia-pseudohermaphroditismDOID:0060644subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060644Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by the clinical features of 46,XY complete gonadal dysgenesis in association with severe dwarfism with generalized chondrodysplasia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome (DOID:0060644)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060644 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060644 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060644 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun