Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Christianson

Christianson syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Christiansonksh_0906Sindrom Christianson Christianson type of X-linked syndromic intellectual developmental disorder MRXSCH X-linked Angelman-like syndrome X-linked intellectual disability, South African type X-linked intellectual disability-craniofacial dysmorphism-epilepsy-ophthalmoplegia-cerebellar atrophy syndrome mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome Christianson syndrome

Ringkasan

Sindrom Christianson: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali, gangguan gerakan mata, dan keterlambatan perkembangan global berat yang progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SLC9A6. Gen SLC9A6 berada di kromosom Xq26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi mikrosefali, gangguan gerakan mata, dan keterlambatan perkembangan global berat yang progresif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi hemizigot pada gen SLC9A6.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC9A6 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq26.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Christianson (DOID:0060825) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom ChristiansonDOID:0060825subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked dominantdiseaseDOID:0080009
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060825Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by microcephaly, impaired ocular movements, progressive severe global developmental delay, developmental regression, hypotonia, abnormal movements, and early-onset seizures of variable types that has_material_basis_in mutation in hemizygous mutation in the SLC9A6 gene on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandChristianson syndrome (DOID:0060825)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060825 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060825 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060825 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060825 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060825 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun