Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom CK

CK syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom CKksh_3657Sindrom CK X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome CK syndrome

Ringkasan

Sindrom CK: Gangguan metabolisme lipid ini mencakup peningkatan metilsterol dalam sel dan cairan serebrospinal, gangguan kognitif ringan hingga berat, kejang, mikrosefali, serta malformasi korteks serebral. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen NSDHL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup peningkatan metilsterol dalam sel dan cairan serebrospinal, gangguan kognitif ringan hingga berat, kejang, mikrosefali, serta malformasi korteks serebral.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen NSDHL.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom CK (DOID:0111898) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom CKDOID:0111898subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012lipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111898Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder characterized by increased methylsterol levels in cells and cerebrospinal fluid, mild to severe cognitive impairment, seizures, microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features, and thin body habitus that has_material_basis_in hemizygous mutation in the NSDHL gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCK syndrome (DOID:0111898)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111898 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111898 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111898 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun