Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom COACH

COACH syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom COACHksh_3433Sindrom COACH Gentile syndrome JS-H Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis Joubert syndrome with hepatic defect cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, ocular coloboma, and hepatic fibrosis COACH syndrome

Ringkasan

Sindrom COACH: Sindrom ini mencakup hipoplasia atau aplasia vermis serebelum, disabilitas intelektual, ataksia, koloboma mata, dan fibrosis hati. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada salah satu dari 3 gen (TMEM67, CC2D2A, RPGRIP1L). [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup hipoplasia atau aplasia vermis serebelum, disabilitas intelektual, ataksia, koloboma mata, dan fibrosis hati.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada salah satu dari 3 gen (TMEM67, CC2D2A, RPGRIP1L).

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif, sindrom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom COACH (DOID:0111589) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom COACHDOID:0111589subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111589Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by autosomal recessive inheritance of cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, ataxia, ocular coloboma, and hepatic fibrosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in one of 3 genes (TMEM67, CC2D2A, RPGRIP1L).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCOACH syndrome (DOID:0111589)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111589 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111589 · meta.definition: mutation.

Klasifikasi sumber · DOID:0111589 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun