Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Lowry

Coffin-Lowry syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Lowryksh_4862Sindrom Coffin-Lowry Coffin-Lowry syndrome

Ringkasan

Sindrom Coffin-Lowry termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Malformasi rangka, hambatan pertumbuhan, gangguan pendengaran, gangguan gerak paroksismal, dan gangguan kognitif mengenai laki-laki serta sebagian perempuan pembawa. Dasarnya mutasi RSK2 pada kromosom Xp22. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Malformasi rangka, hambatan pertumbuhan, gangguan pendengaran, gangguan gerak paroksismal, dan gangguan kognitif mengenai laki-laki serta sebagian perempuan pembawa.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi RSK2 pada kromosom Xp22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Lowry (DOID:3783) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-LowryDOID:3783subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3783Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by skeletal malformations, growth retardation, hearing deficit, paroxysmal movement disorders, and cognitive impairment in affected males and some carrier females, and has_material_basis_in mutation in the RSK2 gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Lowry syndrome (DOID:3783)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3783 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3783 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3783 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun