Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cohen

Cohen syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cohenksh_3434Sindrom Cohen COH1 Hypotonia, obesity, and prominent incisors Pepper syndrome Cohen syndrome

Ringkasan

Sindrom Cohen: Sindrom ini mencakup dismorfisme wajah, mikrosefali, obesitas badan, gangguan perkembangan intelektual, retinopati progresif, dan neutropenia kongenital intermiten. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS13B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup dismorfisme wajah, mikrosefali, obesitas badan, gangguan perkembangan intelektual, retinopati progresif, dan neutropenia kongenital intermiten.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS13B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cohen (DOID:0111590) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom CohenDOID:0111590subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111590Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by facial dysmorphism, microcephaly, truncal obesity, impaired intellectual development, progressive retinopathy, and intermittent congenital neutropenia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VPS13B gene on chromosome 8q22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCohen syndrome (DOID:0111590)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111590 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111590 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111590 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun