Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cornelia de Lange 1

Cornelia de Lange syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cornelia de Lange 1ksh_2108Sindrom Cornelia de Lange 1 Cornelia de Lange syndrome 1

Ringkasan

Sindrom Cornelia de Lange 1 merupakan sindrom Cornelia de Lange. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NIPBL. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi dismorfisme wajah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NIPBL.

Lokasi gen

[1]

Gen NIPBL yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5p13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Cornelia de LangeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cornelia de Lange 1 (DOID:0080505) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Cornelia deLange 1DOID:0080505subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Cornelia de LangesyndromeDOID:11725
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080505Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Cornelia de Lange syndrome characterized by facial dysmorphism, including low anterior hairline, arched eyebrows, synophrys, anteverted nares, maxillary prognathism, long philtrum, thin lips, and 'carp' mouth, in association with prenatal and postnatal growth retardation, impaired intellectual development, and, in many cases, upper limb anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NIPBL gene, which encodes a component of the cohesin complex, on chromosome 5p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCornelia de Lange syndrome 1 (DOID:0080505)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080505 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080505 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080505 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080505 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun