Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cornelia de Lange 2

Cornelia de Lange syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cornelia de Lange 2ksh_2109Sindrom Cornelia de Lange 2 Cornelia de Lange syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Cornelia de Lange 2 merupakan sindrom Cornelia de Lange. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SMC1A. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp11. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SMC1A.

Lokasi gen

[1]

Gen SMC1A yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xp11.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan dominan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Cornelia de LangeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cornelia de Lange 2 (DOID:0080506) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Cornelia deLange 2DOID:0080506subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009Cornelia de LangesyndromeDOID:11725
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080506Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Cornelia de Lange syndrome that has_material_basis_in a mutation in the SMC1A gene, which encodes a subunit of the cohesin complex, on chromosome Xp11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCornelia de Lange syndrome 2 (DOID:0080506)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080506 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080506 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080506 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun