Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cornelia de Lange 6

Cornelia de Lange syndrome 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cornelia de Lange 6ksh_1010Sindrom Cornelia de Lange 6 Cornelia de Lange syndrome 6

Ringkasan

Sindrom Cornelia de Lange 6: Kondisi ini merupakan sindrom Cornelia de Lange. Gambaran klinisnya meliputi malformasi yang mengenai berbagai sistem tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BRD4. Gen BRD4 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Cornelia de Lange.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi malformasi yang mengenai berbagai sistem tubuh.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen BRD4.

Lokasi gen

[1]

Gen BRD4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Cornelia de LangeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cornelia de Lange 6 (DOID:0060970) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Cornelia deLange 6DOID:0060970subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Cornelia de LangesyndromeDOID:11725
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060970Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Cornelia de Lange syndrome characterized by malformations affecting multiple systems that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BRD4 gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCornelia de Lange syndrome 6 (DOID:0060970)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060970 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060970 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060970 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060970 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060970 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun