Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cornelia de Lange terkait kromosom X

X-Linked Cornelia De Lange Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Cornelia de Lange terkait kromosom Xksh_8014Sindrom Cornelia de Lange terkait kromosom X X-Linked Cornelia De Lange Syndrome

Ringkasan

Sindrom Cornelia de Lange terkait kromosom X: Bentuk sindrom Cornelia de Lange terkait X ini disebabkan oleh mutasi SMC1A pada kromosom Xp11.22. Bentuk ini lebih ringan daripada sindrom pada pasien dengan mutasi gen NIPBL. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Bentuk sindrom Cornelia de Lange terkait X ini disebabkan oleh mutasi SMC1A pada kromosom Xp11.22.

Karakteristik lain

[1]

Bentuk ini lebih ringan daripada sindrom pada pasien dengan mutasi gen NIPBL.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari X-Linked Inherited Disorder, Cornelia De Lange Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cornelia de Lange terkait kromosom X (NCIT:C75485) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Cornelia deLange terkait kromosomXNCIT:C75485subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865Cornelia De LangeSyndromeNCIT:C75016
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C75485Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked inherited form of Cornelia De Lange syndrome caused by mutations in the SMC1A gene mapped to chromosome Xp11.22. Patients have a milder form of the syndrome compared to patients with the NIPBL gene mutation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesX-Linked Cornelia De Lange Syndrome (NCIT:C75485)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C75485 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C75485 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C75485 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun