Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cowden 1

Cowden syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cowden 1ksh_0255Sindrom Cowden 1 PHTS PTEN hamartoma tumor syndrome PTEN hamartoma tumour syndrome Cowden syndrome 1

Ringkasan

Sindrom Cowden 1 ditandai oleh makrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada garis germinal pada gen PTEN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup makrosefali.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada garis germinal pada gen PTEN.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom CowdenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cowden 1 (DOID:0050657) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Cowden 1DOID:0050657subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Cowden syndromeDOID:6457
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050657Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Cowden syndrome that is characterized by macrocephaly, multiple noncancerous tumors and hamartomas, and dark freckles on the penis, and has_material_basis_in heterozygous germline mutation in the PTEN gene on chromosome 10q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCowden syndrome 1 (DOID:0050657)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050657 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050657 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050657 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050657 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun