Kondisi kesehatan

Sindrom cri du chat

Cri-Du-Chat syndrome
condition2026-10-13trueSindrom cri du chatksh_4354Sindrom cri du chat 5p deletion syndrome 5p partial monosomy syndrome chromosome 5 short arm deletion syndrome chromosome 5p deletion syndrome Cri-Du-Chat syndrome

Ringkasan

Sindrom cri du chat termasuk sindrom delesi kromosom dan sindrom. Dasar kromosomalnya delesi ujung lengan p kromosom 5. Ciri mencakup disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, kepala kecil, berat lahir rendah, hipotonia, dan tangisan bernada tinggi seperti kucing. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sindrom delesi kromosom dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Dasar kromosomalnya delesi ujung lengan p kromosom 5.

Ciri utama

[1]

Ciri mencakup disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, kepala kecil, berat lahir rendah, hipotonia, dan tangisan bernada tinggi seperti kucing.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom cri du chat (DOID:12580) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom cri du chatDOID:12580subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12580Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in deletion of the end of the chromosome 5 p arm and that is characterized by intellectual disability, delayed development, small head size, low birth weight, weak muscle tone widely set eyes, low-set ears, a small jaw, a rounded face and a high-pitched cry that sounds like that of a cat.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCri-Du-Chat syndrome (DOID:12580)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12580 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:12580 · meta.definition: mutasi.

Ciri utama · DOID:12580 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun