Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Curry-Jones terkait SMO

SMO-Related Curry-Jones Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Curry-Jones terkait SMOksh_9945Sindrom Curry-Jones terkait SMO Curry-Jones Syndrome SMO-Related Curry-Jones Syndrome

Ringkasan

Sindrom Curry-Jones terkait SMO: Sindrom akibat mutasi mosaik pada gen SMO yang mengode protein Smoothened, komponen jalur sinyal Hedgehog. Ditandai perkembangan trikoblastoma dan karsinoma sel basal kulit, meduloblastoma serebelar, serta hamartoma usus. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom akibat mutasi mosaik pada gen SMO yang mengode protein Smoothened, komponen jalur sinyal Hedgehog.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai perkembangan trikoblastoma dan karsinoma sel basal kulit, meduloblastoma serebelar, serta hamartoma usus.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom neoplastik langkaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Curry-Jones terkait SMO (NCIT:C220688) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Curry-Jonesterkait SMONCIT:C220688subkelas langsungRare NeoplasticSyndromeNCIT:C35561
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C220688Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome caused by a mosaic mutation in the SMO gene which encodes the Smoothened protein, a component of the Hedgehog signaling pathway. It is characterized by the development of trichoblastoma and basal cell carcinoma in the skin, cerebellar medulloblastoma, and intestinal hamartoma.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSMO-Related Curry-Jones Syndrome (NCIT:C220688)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C220688 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C220688 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C220688 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun