Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom defisiensi kreatin serebral 1

cerebral creatine deficiency syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom defisiensi kreatin serebral 1ksh_0336Sindrom defisiensi kreatin serebral 1 CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 1 SLC6A8 deficiency creatine transporter deficiency cerebral creatine deficiency syndrome 1

Ringkasan

Sindrom defisiensi kreatin serebral 1 ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan bicara berat, kelainan perilaku dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC6A8. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan bicara berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan perilaku dan kejang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC6A8.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi kreatin serebralKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom defisiensi kreatin serebral 1 (DOID:0050800) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom defisiensikreatin serebral 1DOID:0050800subkelas langsungcerebral creatinedeficiency syndromeDOID:0050798
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050800Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cerebral creatine deficiency syndrome that is characterized by mental retardation, severe speech delay, behavioral abnormalities and seizures, has_material_basis_in mutation in the SLC6A8 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebral creatine deficiency syndrome 1 (DOID:0050800)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050800 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050800 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050800 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050800 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050800 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun