Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi 6q27

6q27 Deletion Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom delesi 6q27ksh_9843Sindrom delesi 6q27 6q27 Deletion Syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi 6q27: Kondisi genetik yang disebabkan oleh delesi terminal 6q27. Ditandai berbagai kelainan perkembangan, termasuk dismorfisme wajah, keterlambatan perkembangan, serta kelainan struktur otak, jantung, dan vertebra. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi genetik yang disebabkan oleh delesi terminal 6q27.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai berbagai kelainan perkembangan, termasuk dismorfisme wajah, keterlambatan perkembangan, serta kelainan struktur otak, jantung, dan vertebra.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi 6q27 (NCIT:C212893) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesi 6q27NCIT:C212893subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C212893Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic condition caused by a terminal 6q27 deletion. It is characterized by an array of developmental abnormalities including facial dysmorphisms, developmental delay, as well as structural abnormalities of the brain, heart, and vertebrae.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary Services6q27 Deletion Syndrome (NCIT:C212893)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C212893 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C212893 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C212893 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun