Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 10q23

chromosome 10q23 deletion syndrome
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 10q23ksh_0683Sindrom delesi kromosom 10q23 chromosome 10q23 deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 10q23 ditandai oleh wajah dismorfik, keterlambatan perkembangan. Delesi berulang pada kromosom 10q22.3-q23.2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q22.3-q23.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup wajah dismorfik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Delesi berulang pada kromosom 10q22.3-q23.2 menjadi dasar genetik yang disebut.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q22.3-q23.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 10q23 (DOID:0060389) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 10q23DOID:0060389subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060389Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by dysmorphic facies, developmental delay and multiple congenital abnormalities and huvenile polyposis, has_material_basis_in recurrent deletions of chromosome 10q22.3-q23.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 10q23 deletion syndrome (DOID:0060389)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060389 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060389 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060389 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060389 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun