Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 14q11-q22

chromosome 14q11-q22 deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 14q11-q22ksh_0686Sindrom delesi kromosom 14q11-q22 14q11.2 microdeletion syndrome chromosome 14q11-q22 deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 14q11-q22 ditandai oleh mikrosefali, wajah dismorfik, keterlambatan perkembangan psikomotor dan gagal tumbuh. Definisi menyebut kasus terisolasi delesi parsial lengan panjang kromosom 14. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup wajah dismorfik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor dan gagal tumbuh.

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut kasus terisolasi delesi parsial lengan panjang kromosom 14.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 14q11-q22 (DOID:0060392) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 14q11-q22DOID:0060392subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060392Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by microcephaly, dysmorphic facies, psychomotor delay and failure to thrive, has_material_basis_in isolated cases of partial deletion of the long arm of chromosome 14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 14q11-q22 deletion syndrome (DOID:0060392)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060392 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060392 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060392 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060392 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060392 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun