Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 16p11.2 sepanjang 593 kb

chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 16p11.2 sepanjang 593 kbksh_1612Sindrom delesi kromosom 16p11.2 sepanjang 593 kb Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 16p11.2 sepanjang 593 kb: Kondisi ini merupakan sindrom delesi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan bahasa dan disabilitas intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa delesi parsial wilayah berdekatan sepanjang 593 kb pada kromosom 16p11.2, dengan koordinat chr16:29.5-30.1 Mb. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom delesi kromosom.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan bahasa dan disabilitas intelektual ringan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa delesi parsial wilayah berdekatan sepanjang 593 kb pada kromosom 16p11.2, dengan koordinat chr16:29.5-30.1 Mb.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 16p11.2 sepanjang 593 kb (DOID:0070515) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 16p11.2sepanjang 593 kbDOID:0070515subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070515Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome characterized by language delay and mild intellectual disability that has_material_basis_in partial deletion of a contiguous 593-kb region of chromosome 16p11.2 (chr16:29.5-30.1 Mb).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb (DOID:0070515)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070515 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070515 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070515 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun