Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 16q22

chromosome 16q22 deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 16q22ksh_0695Sindrom delesi kromosom 16q22 chromosome 16q22 deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 16q22 ditandai oleh pertumbuhan yang kurang, keterlambatan perkembangan psikomotor, hipotonia. Delesi interstisial wilayah 16q22 menjadi dasar genetik yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup pertumbuhan yang kurang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Delesi interstisial wilayah 16q22 menjadi dasar genetik yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 16q22 (DOID:0060401) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 16q22DOID:0060401subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060401Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in an interstitial 16q22 deletion that is characterized by a failure to thrive in infancy, poor growth, delayed psychomotor development, hypotonia, and dysmorphic features, including large anterior fontanel, high forehead, diastasis of the cranial sutures, broad nasal bridge, hypertelorism, low-set abnormal ears, and short neck.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 16q22 deletion syndrome (DOID:0060401)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060401 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060401 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060401 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060401 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun