Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 18q

chromosome 18q deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 18qksh_0699Sindrom delesi kromosom 18q 18q- syndrome deletion 18q monosomy 18q chromosome 18q deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 18q: Defisiensi terminal atau makrodelesi menjadi dasar genetik yang disebut. Disabilitas intelektual termasuk ciri kondisi. Malformasi bawaan juga dicantumkan dalam definisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Defisiensi terminal atau makrodelesi menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Disabilitas intelektual termasuk ciri kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Malformasi bawaan juga dicantumkan dalam definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 18q (DOID:0060407) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 18qDOID:0060407subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060407Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in a terminal deficiency or macrodeletion that is characterized by mental retardation and congenital malformations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 18q deletion syndrome (DOID:0060407)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060407 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060407 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060407 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun