Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 22q11.2, distal

chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 22q11.2, distalksh_0704Sindrom delesi kromosom 22q11.2, distal DiGeorge syndrome and Velocardiofacial syndrome distal 22q11.2 microdeletion syndrome chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 22q11.2, distal: Delesi wilayah kromosom 22q11.2 menjadi dasar genetik, dengan entitas yang dibedakan dari sindrom DiGeorge dan sindrom velocardiofacial. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q11.2. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom delesi kromosom. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Delesi wilayah kromosom 22q11.2 menjadi dasar genetik, dengan entitas yang dibedakan dari sindrom DiGeorge dan sindrom velocardiofacial.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q11.2.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom delesi kromosom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 22q11.2, distal (DOID:0060413) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 22q11.2,distalDOID:0060413subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060413Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in deletion of the chromosome 22q11.2 region, distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal (DOID:0060413)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar genetik · DOID:0060413 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060413 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060413 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun