Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 2q37

chromosome 2q37 deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 2q37ksh_3521Sindrom delesi kromosom 2q37 2q37 microdeletion syndrome Albright hereditary osteodystrophy type 3 Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome Albright's hereditary osteodystrophy-like syndrome BDMR Brachydactyly-intellectual disability syndrome Del(2)(q37) deletion 2q37 monosomy 2q37qter chromosome 2q37 deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 2q37: Ciri sindrom ini bervariasi, kemungkinan akibat ukuran delesi yang berbeda. Manifestasi mencakup brakidaktili tipe E, perawakan pendek, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, kelainan perilaku, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa delesi berdekatan pada beberapa gen dalam keadaan heterozigot di kromosom 2q37.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ciri sindrom ini bervariasi, kemungkinan akibat ukuran delesi yang berbeda.

Manifestasi

[1]

Manifestasi mencakup brakidaktili tipe E, perawakan pendek, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, kelainan perilaku, dan ciri wajah dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa delesi berdekatan pada beberapa gen dalam keadaan heterozigot di kromosom 2q37.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 2q37 (DOID:0111704) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 2q37DOID:0111704subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111704Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome characterized by variable features, likely resulting from different sized deletions, including; brachydactyly type E, short stature, mild to moderate intellectual disability, behavioral abnormalities, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in heterozygosity for a contiguous deletion of several genes on chromosome 2q37.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 2q37 deletion syndrome (DOID:0111704)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111704 · meta.definition: characterization.

Manifestasi · DOID:0111704 · meta.definition: symptoms.

Dasar molekuler · DOID:0111704 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun