Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 5q

chromosome 5q deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 5qksh_2685Sindrom delesi kromosom 5q 5q- syndrome, refractory macrocytic anemia due to 5q deletion myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q) chromosome abnormality chromosome 5q deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 5q memiliki anemia makrositik berat, hipoplasia eritroid sumsum tulang, dan mikromegakariosit hipolobular. Dasar genetiknya berupa delesi somatik satu alel dari gen RPS14, MIR145, MIR146A dan/atau DDX41 pada kromosom 5q. [1]

Karakteristik kondisi

Darah

[1]

Anemia makrositik berat termasuk dalam gambaran sindrom.

Sumsum tulang

[1]

Hipoplasia eritroid sumsum tulang dan mikromegakariosit hipolobular termasuk gambaran penyakit.

Dasar molekuler

[1]

Delesi somatik mengenai satu alel dari gen RPS14, MIR145, MIR146A dan/atau DDX41.

Lokasi genetik

[1]

Delesi yang dijelaskan berada pada kromosom 5q.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 5q (DOID:0090016) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 5qDOID:0090016subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090016Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome characterized by severe macrocytic anemia erythroid hypoplasia in the bone marrow, hypolobated micromegakaryocytes and that has_material_basis_in somatic deletion of 1 allele of the RPS14, MIR145, MIR146A and/or DDX41 genes on chromosome 5q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 5q deletion syndrome (DOID:0090016)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Darah · DOID:0090016 · meta.definition: clinical features.

Sumsum tulang · DOID:0090016 · meta.definition: histology.

Dasar molekuler · DOID:0090016 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090016 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun