Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 9p

chromosome 9p deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 9pksh_0827Sindrom delesi kromosom 9p 9p syndrome Alfi syndrome monosomy 9p syndrome chromosome 9p deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 9p ditandai oleh trigonosefali, hipertelorisme, hipertonia. Delesi gen berurutan pada lengan pendek kromosom 9 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup trigonosefali.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipertelorisme.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipertonia.

Dasar genetik

[1]

Delesi gen berurutan pada lengan pendek kromosom 9 menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 9p (DOID:0060732) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 9pDOID:0060732subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060732Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome characterized by trigonocephaly, flattened occiput midface hypoplasia, long philtrum, prominent forehead, broad flat nasal bridge, anteverted nares, malformed external ears, hypertelorism, hypertonia, delayed psychomotor development and that has_material_basis_in a contiguous gene deletion on the short arm of chromosome 9.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 9p deletion syndrome (DOID:0060732)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060732 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060732 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060732 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060732 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060732 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun