Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom DeSanto-Shinawi

DeSanto-Shinawi syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom DeSanto-Shinawiksh_2434Sindrom DeSanto-Shinawi Chromosome 10p12-p11 deletion syndrome Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome DeSanto-Shinawi syndrome

Ringkasan

Sindrom DeSanto-Shinawi: Keterlambatan perkembangan menyeluruh tampak pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dahi lebar, pangkal hidung cekung dengan ujung hidung membulat, dan mata yang terletak dalam termasuk ciri wajah khas. Dasar genetik dapat berupa mutasi heterozigot WAC pada kromosom 10p11 atau delesi pada 10p12-p11. [1]

Karakteristik kondisi

Perkembangan

[1]

Keterlambatan perkembangan menyeluruh tampak pada masa bayi atau awal kanak-kanak.

Wajah

[1]

Dahi lebar, pangkal hidung cekung dengan ujung hidung membulat, dan mata yang terletak dalam termasuk ciri wajah khas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetik dapat berupa mutasi heterozigot WAC pada kromosom 10p11 atau delesi pada 10p12-p11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom DeSanto-Shinawi (DOID:0081126) dengan 2 kategori induk langsung.SindromDeSanto-ShinawiDOID:0081126subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081126Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by global developmental delay apparent in infancy or early childhood and associated with characteristic dysmorphic facial features, such as broad forehead, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, and deep-set eyes and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the WAC gene on chromosome 10p11 or deletion at chromosome 10p12-p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDeSanto-Shinawi syndrome (DOID:0081126)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perkembangan · DOID:0081126 · meta.definition: developmental onset.

Wajah · DOID:0081126 · meta.definition: craniofacial phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081126 · meta.definition: molecular alternatives.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun