Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom DiGeorge

DiGeorge syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom DiGeorgeksh_4215Sindrom DiGeorge 22q11.2 deletion syndrome DiGeorge sequence DiGeorge's syndrome Pharyngeal pouch syndrome DiGeorge syndrome

Ringkasan

Sindrom DiGeorge: Dasar sindrom ini berupa delesi besar wilayah kromosom 22q11.2 yang mencakup gen DGS. Gen DGS diperlukan untuk perkembangan timus dan kelenjar terkait. Kelainan tersebut menyebabkan tidak adanya produksi sel T. [1]

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Dasar sindrom ini berupa delesi besar wilayah kromosom 22q11.2 yang mencakup gen DGS.

Mekanisme penyakit

[1]

Gen DGS diperlukan untuk perkembangan timus dan kelenjar terkait.

Dampak penyakit

[1]

Kelainan tersebut menyebabkan tidak adanya produksi sel T.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom DiGeorge (DOID:11198) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom DiGeorgeDOID:11198subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:11198Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in a large deletion of the chromosome 22q11.2 region which includes the DGS gene needed for development of the thymus and related glands with subsequent lack of T-cell production.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDiGeorge syndrome (DOID:11198)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Penyebab · DOID:11198 · meta.definition: cause.

Mekanisme penyakit · DOID:11198 · meta.definition: mechanism.

Dampak penyakit · DOID:11198 · meta.definition: complication.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun