Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom disabilitas intelektual dan miopati

intellectual disability and myopathy syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom disabilitas intelektual dan miopatiksh_1676Sindrom disabilitas intelektual dan miopati ABCC9-related intellectual disability and myopathy AIMS IDMYS intellectual disability and myopathy syndrome

Ringkasan

Sindrom disabilitas intelektual dan miopati: Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABCC9. Gen ABCC9 berada di kromosom 12p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan intelektual ringan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABCC9.

Lokasi gen

[1]

Gen ABCC9 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom disabilitas intelektual dan miopati (DOID:0070600) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom disabilitasintelektual dan miopatiDOID:0070600subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070600Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by global developmental delay with mildly impaired intellectual development, hypotonia, muscle weakness and fatigue, and abnormalities in brain white matter that has_material_basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the ABCC9 gene on chromosome 12p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual disability and myopathy syndrome (DOID:0070600)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070600 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070600 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070600 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun