Ringkasan

Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, kardiomegali, dan gagal jantung kongestif: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan psikomotor, dan kejang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CLIC2. Gen CLIC2 berada di kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan psikomotor, dan kejang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen CLIC2.

Lokasi gen

[1]

Gen CLIC2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060828Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, large joint contractures, cardiac abnormalities, and abnormal positioning of the thumbs that has_material_basis_in mutation in the CLIC2 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome (DOID:0060828)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060828 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060828 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060828 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060828 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun